川崎医学会講演会

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 第183回 川崎医学会講演会

:: 日 時 平成22年7月1日(木) 17:00・18:30
:: 場 所 別館6階大会議室
:: 座 長 濃野 勉

「知っておきたい遺伝子診断の進め方・遺伝カウンセリングの必要性・」

小児科学 特任准教授
  升野 光雄(臨床遺伝専門医)
川崎医療福祉大学 医療福祉学部医療福祉学科 准教授
  山内 泰子(認定遺伝カウンセラー)

 生殖細胞系列におけるゲノム解析を進めるにあたっては、診療目的と研究目的に応じて、各々、「遺伝学的検査に関するガイドライン(遺伝医学関連10学会 2003)」と「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針(3省 2001)」が策定されている。
 診療目的で遺伝子診断を進めるにあたり、遺伝学的検査について整理しておく必要がある。1)遺伝学的検査対象は、生殖細胞系列か体細胞か、2)検査は保険診療・先進医療か自由診療か、研究協力か、3)検査の有用性は十分に確立されているか、4)検査前後の遺伝カウンセリングが必要とされるか。診療への有用性が確立された、発症者の生殖細胞系列を用いた確定診断目的の検査、保因者検査、発症前検査における留意点を述べる。
 川崎医科大学附属病院 遺伝外来(毎週火曜日午後、予約制)の受付:小児医療センター 内線24600

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