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第448回川崎医学会講演会
| :: 日 時 | 令和元年7月12日（金）17：00・18：00 |
| :: 場 所 | 図書館小講堂 |
| :: 座 長 | 向井知之 |
「原発性免疫不全症患者の分子学的診断」
広島大学大学院医系科学研究科小児科学
講師 岡田 賢 先生
遺伝子解析を中心とした分子学的解析は、原発性免疫不全症（PID）患者の診断確定のみならず、治療法の選択においても重要な役割を担う。昨年、PIDに対する遺伝子検査が保険収載され、実臨床でも利用可能となった。それに伴い、病的意義不明の変異（VUS）の解釈が必要となる症例が増加しつつある。それに対する日本免疫不全・自己炎症学会の取り組みを紹介するとともに、演者が行ってきたPID研究を紹介する。
